Geen
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000140563↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55784↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q26.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 94 231 561–94 483 952 (GRCh38)
- Eksonid
- 23 eksonit, ulatus 252,4 kb
- Valk
- 878 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ11175, FLJ33303
- MANE Select transkript
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MCTP2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MCTP2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MCTP2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 252,4 kb; neist 2637 alust kodeerivad valku.
Geeniga MCTP2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MCTP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MCTP2 geen: multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mctp2
Dante Labs. MCTP2 geen: multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mctp2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast