Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p15
Koordinaadid
Kromosoom 2: 61 017 720–61 051 990 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 34,3 kb
Valk
403 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000295030.6NM_002618.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Zellwegeri spektri ja peroksisoomide biogeneesi häired

    • Peroksisoomide biogeneesi häired (Zellwegeri spekter ja rhizomelne kondrodüsplaasia punktaat)Autosoomne retsessiivne

      Muutused mis tahes enam kui tosinas PEX-geenis, kõige sagedamini PEX1-s, mõjutavad aju, maksa, neerusid, luid, silmi ja kuulmist. Raskusaste ulatub elu piiravast haigusest imikueas kuni kergemate nägemis-, kuulmis- ja õppimisraskusteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab maksa, neerupealiste, nägemise ja kuulmise talitluse jälgimist, vajadusel toidulisandite kasutamist ning sugulaste kandjatesti.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PEX13 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PEX13. PEX13 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 60 534 855 kuni 61 534 854.Kromosoom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60 450 520–60 554 467, pöördne ahelBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, otsene ahelPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, otsene ahelRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, pöördne ahelPUS10PEX13: 61 017 720–61 051 990, otsene ahelPEX13SANBR: 61 065 871–61 138 034, otsene ahelSANBRDEMA1: 61 145 068–61 165 407, otsene ahelDEMA1USP34: 61 186 845–61 471 105, pöördne ahelUSP34XPO1: 61 476 032–61 538 753, pöördne ahelXPO1PEX13 skeem: 4 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 61 017 720–61 017 851, 132 alustEkson 2: 61 031 419–61 032 113, 695 alustEkson 3: 61 045 726–61 045 851, 126 alustEkson 4: 61 048 472–61 051 990, 3519 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 34,3 kb; neist 1212 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PEX13

37

kohad geenis PEX13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PEX13 34,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX13 geen: peroxisomal biogenesis factor 13. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pex13

Vancouver

Dante Labs. PEX13 geen: peroxisomal biogenesis factor 13 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pex13

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test