Geen
SETD1B
SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29187↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000139718↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23067↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q24.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 121 804 009–121 832 656 (GRCh38)
- Eksonid
- 17 eksonit, ulatus 28,6 kb
- Valk
- 1966 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA1076, Set1B, KMT2G
- MANE Select transkript
- ENST00000604567.6NM_001353345.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SETD1B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SETD1B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SETD1B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 28,6 kb; neist 5901 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SETD1B
58
kohad geenis SETD1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SETD1B 28,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).
Geeniga SETD1B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SETD1B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SETD1B geen: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/setd1b
Dante Labs. SETD1B geen: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/setd1b
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast