Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

METTL23

methyltransferase 23, arginine

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 76 726 839–76 733 880 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 7 kb
Valk
190 aminohapet
Tuntud ka kui
LOC124512
Varasemad tähised
C17orf95
MANE Select transkript
ENST00000341249.11NM_001080510.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas METTL23 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub METTL23. METTL23 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 17, vahemikus 76 230 360 kuni 77 230 359.Kromosoom 1717q25.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 MbRNF157: 76 142 460–76 240 662, pöördne ahelRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, otsene ahelUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, pöördne ahelQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, pöördne ahelPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, otsene ahelSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, pöördne ahelUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, otsene ahelAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, pöördne ahelRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, pöördne ahelCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, otsene ahelPRCD: 76 563 710–76 569 724, pöördne ahelST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, pöördne ahelST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, pöördne ahelST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, pöördne ahelMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, pöördne ahelJMJD6METTL23: 76 726 839–76 733 880, otsene ahelMETTL23: 76 732 978–76 738 522, otsene ahelSRSF2: 76 734 115–76 737 919, pöördne ahelSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, otsene ahelMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, otsene ahelMGAT5BSEC14L1: 77 088 749–77 217 101, otsene ahelSEC14L1METTL23 skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 76 726 839–76 727 178, 340 alustEkson 2: 76 729 690–76 729 794, 105 alustEkson 3: 76 732 978–76 733 215, 238 alustEkson 4: 76 733 293–76 733 377, 85 alustEkson 5: 76 733 521–76 733 880, 360 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 7 kb; neist 573 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: METTL23

    10

    METTL23 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu METTL23 geeni 7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,1 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga METTL23 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida METTL23 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). METTL23 geen: methyltransferase 23, arginine. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mettl23

    Vancouver

    Dante Labs. METTL23 geen: methyltransferase 23, arginine [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mettl23

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test