Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC25A12

solute carrier family 25 member 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 171 783 405–171 894 244 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 110,8 kb
Valk
678 aminohapet
Tuntud ka kui
Aralar, aralar1, AGC1
MANE Select transkript
ENST00000422440.7NM_003705.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SLC25A12 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SLC25A12. SLC25A12 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 2, vahemikus 171 338 825 kuni 172 338 824.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbMETTL8: 171 315 746–171 434 802, pöördne ahelMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, otsene ahelDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, otsene ahelCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, otsene ahelDYNC1I2SLC25A12: 171 783 405–171 894 244, pöördne ahelSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, otsene ahelHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, otsene ahelMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, otsene ahelDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, pöördne ahelDLX2ITGA6: 172 234 216–172 506 565, otsene ahelITGA6SLC25A12 skeem: 18 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 171 783 405–171 785 475, 2071 alustEkson 17: 171 787 571–171 787 661, 91 alustEkson 16: 171 787 789–171 787 947, 159 alustEkson 15: 171 791 451–171 791 589, 139 alustEkson 14: 171 793 627–171 793 767, 141 alustEkson 13: 171 809 606–171 809 686, 81 alustEkson 12: 171 810 224–171 810 276, 53 alustEkson 11: 171 813 339–171 813 497, 159 alustEkson 10: 171 815 121–171 815 202, 82 alustEkson 9: 171 826 798–171 826 882, 85 alustEkson 8: 171 833 963–171 834 056, 94 alustEkson 7: 171 834 727–171 834 865, 139 alustEkson 6: 171 837 121–171 837 267, 147 alustEkson 5: 171 844 369–171 844 508, 140 alustEkson 4: 171 855 834–171 855 949, 116 alustEkson 3: 171 868 681–171 868 823, 143 alustEkson 2: 171 893 205–171 893 258, 54 alustEkson 1: 171 894 203–171 894 244, 42 alust181510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 110,8 kb; neist 2037 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SLC25A12

    8

    kohad geenis SLC25A12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 1 (13%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC25A12 110,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC25A12 geen: solute carrier family 25 member 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a12

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A12 geen: solute carrier family 25 member 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a12

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test