Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 22: 18 077 990–18 105 396 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 27,4 kb
Valk
305 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ20695
MANE Select transkript
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Zellwegeri spektri ja peroksisoomide biogeneesi häired

    • Peroksisoomide biogeneesi häired (Zellwegeri spekter ja rhizomelne kondrodüsplaasia punktaat)Autosoomne retsessiivne

      Muutused mis tahes enam kui tosinas PEX-geenis, kõige sagedamini PEX1-s, mõjutavad aju, maksa, neerusid, luid, silmi ja kuulmist. Raskusaste ulatub elu piiravast haigusest imikueas kuni kergemate nägemis-, kuulmis- ja õppimisraskusteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab maksa, neerupealiste, nägemise ja kuulmise talitluse jälgimist, vajadusel toidulisandite kasutamist ning sugulaste kandjatesti.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PEX26 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub PEX26. PEX26 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 22, vahemikus 17 591 693 kuni 18 591 692.Kromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17 562 670–17 591 927, otsene ahelSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, pöördne ahelATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, otsene ahelBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, pöördne ahelBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, pöördne ahelMICAL3: 18 077 989–18 131 720, otsene ahelPEX26: 18 077 990–18 105 396, otsene ahelPEX26TUBA8: 18 109 704–18 146 683, otsene ahelTUBA8USP18: 18 148 399–18 177 400, otsene ahelUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, pöördne ahelGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, otsene ahelTMEM191BPEX26 skeem: 5 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 18 077 990–18 078 606, 617 alustEkson 2: 18 079 874–18 080 014, 141 alustEkson 3: 18 083 437–18 083 732, 296 alustEkson 4: 18 085 112–18 085 258, 147 alustEkson 5: 18 087 972–18 105 396, 17 425 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 18,6 kb kogupikkusega 27,4 kb; neist 918 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PEX26

58

kohad geenis PEX26, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PEX26 27,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (18,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX26 geen: peroxisomal biogenesis factor 26. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. PEX26 geen: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pex26

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test