Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 10 474 950–10 630 758 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 155,8 kb
Valk
377 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000356607.9NM_004565.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Zellwegeri spektri ja peroksisoomide biogeneesi häired

    • Peroksisoomide biogeneesi häired (Zellwegeri spekter ja rhizomelne kondrodüsplaasia punktaat)Autosoomne retsessiivne

      Muutused mis tahes enam kui tosinas PEX-geenis, kõige sagedamini PEX1-s, mõjutavad aju, maksa, neerusid, luid, silmi ja kuulmist. Raskusaste ulatub elu piiravast haigusest imikueas kuni kergemate nägemis-, kuulmis- ja õppimisraskusteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab maksa, neerupealiste, nägemise ja kuulmise talitluse jälgimist, vajadusel toidulisandite kasutamist ning sugulaste kandjatesti.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PEX14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PEX14. PEX14 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 10 052 854 kuni 11 052 853.Kromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbUBE4B: 10 032 832–10 181 244, otsene ahelUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, otsene ahelKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, otsene ahelPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, otsene ahelCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, otsene ahelCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, otsene ahelCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, pöördne ahelDFFAPEX14: 10 474 950–10 630 758, otsene ahelPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, pöördne ahelCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, pöördne ahelCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, otsene ahelTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, pöördne ahelMASP2PEX14 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 10 474 950–10 475 002, 53 alustEkson 2: 10 495 274–10 495 321, 48 alustEkson 3: 10 536 213–10 536 297, 85 alustEkson 4: 10 599 238–10 599 366, 129 alustEkson 5: 10 618 332–10 618 417, 86 alustEkson 6: 10 623 019–10 623 121, 103 alustEkson 7: 10 624 340–10 624 437, 98 alustEkson 8: 10 627 272–10 627 363, 92 alustEkson 9: 10 629 531–10 630 758, 1228 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 155,8 kb; neist 1134 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PEX14

7

kohad geenis PEX14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PEX14 155,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX14 geen: peroxisomal biogenesis factor 14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pex14

Vancouver

Dante Labs. PEX14 geen: peroxisomal biogenesis factor 14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pex14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test