Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC35A1

solute carrier family 35 member A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q15
Koordinaadid
Kromosoom 6: 87 472 974–87 512 336 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 39,4 kb
Valk
337 aminohapet
Tuntud ka kui
CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
MANE Select transkript
ENST00000369552.9NM_006416.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SLC35A1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SLC35A1. SLC35A1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 6, vahemikus 86 992 655 kuni 87 992 654.Kromosoom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbHTR1E: 86 936 662–87 019 942, otsene ahelHTR1ECGA: 87 085 495–87 095 150, pöördne ahelCGAZNF292: 87 151 803–87 300 928, otsene ahelZNF292GJB7: 87 282 980–87 329 278, pöördne ahelGJB7SMIM8: 87 322 559–87 401 050, otsene ahelSMIM8C6orf163: 87 344 813–87 365 463, otsene ahelC6orf163CFAP206: 87 407 966–87 464 678, otsene ahelCFAP206: 87 408 012–87 511 634, otsene ahelSLC35A1: 87 472 974–87 512 336, otsene ahelSLC35A1RARS2: 87 513 459–87 590 028, pöördne ahelRARS2ORC3: 87 590 067–87 681 796, otsene ahelORC3AKIRIN2: 87 674 860–87 702 275, pöördne ahelAKIRIN2SLC35A1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 87 472 974–87 473 019, 46 alustEkson 2: 87 477 362–87 477 539, 178 alustEkson 3: 87 500 508–87 500 667, 160 alustEkson 4: 87 501 158–87 501 310, 153 alustEkson 5: 87 506 382–87 506 448, 67 alustEkson 6: 87 508 420–87 508 596, 177 alustEkson 7: 87 509 041–87 509 175, 135 alustEkson 8: 87 511 399–87 512 336, 938 alust124685′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 39,4 kb; neist 1014 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC35A1 geen: solute carrier family 35 member A1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc35a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC35A1 geen: solute carrier family 35 member A1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc35a1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test