Tunnus
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test27 geeni on seotud tunnusega Fatigable weakness
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Fatigable weakness. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CASQ1calsequestrin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CASRcalcium sensing receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLECplectin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DOK7docking protein 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast