VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Weak cry, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test47 geeni on seotud tunnusega Weak cry
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Weak cry. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DSTdystonin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| EXOSC9exosome component 9 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Alati | Esineb 2 haiguses |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ASPAaspartoacylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FKTNfukutin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYT2synaptotagmin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| COQ9coenzyme Q9 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 7 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast