Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 38 264 573–38 292 615 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 28 kb
Valk
252 aminohapet
Tuntud ka kui
Kop, HAI-2, HAI2
MANE Select transkript
ENST00000301244.12NM_021102.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad

    • Kongenitaalne diarrhoea

      Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.

Kuidas SPINT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub SPINT2. SPINT2 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 19, vahemikus 37 778 594 kuni 38 778 593.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37 735 833–37 817 300, pöördne ahelZNF573WDR87: 37 884 823–37 906 677, pöördne ahelWDR87SIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, otsene ahelSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, pöördne ahelDPF1PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, pöördne ahelPPP1R14ASPINT2: 38 264 573–38 292 615, otsene ahelSPINT2: 38 289 151–38 304 910, otsene ahelYIF1B: 38 303 558–38 317 273, pöördne ahelC19orf33: 38 304 158–38 305 011, otsene ahelC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, otsene ahelCATSPERG: 38 335 775–38 370 943, otsene ahelCATSPERGPSMD8: 38 374 563–38 383 850, otsene ahelPSMD8GGN: 38 384 267–38 388 274, pöördne ahelGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, otsene ahelSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, otsene ahelRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, pöördne ahelRYR1: 38 433 691–38 595 273, otsene ahelRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, pöördne ahelMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, otsene ahelEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, otsene ahelACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, pöördne ahelCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, pöördne ahelLGALS7SPINT2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 38 264 573–38 264 998, 426 alustEkson 2: 38 283 627–38 283 797, 171 alustEkson 3: 38 287 876–38 287 935, 60 alustEkson 4: 38 289 138–38 289 191, 54 alustEkson 5: 38 290 119–38 290 280, 162 alustEkson 6: 38 290 537–38 290 575, 39 alustEkson 7: 38 291 840–38 292 615, 776 alust124675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 28 kb; neist 759 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPINT2

4

kohad geenis SPINT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPINT2 28 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPINT2 geen: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. SPINT2 geen: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spint2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test