Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACTN4

actinin alpha 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 38 647 649–38 731 589 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 83,9 kb
Valk
911 aminohapet
Varasemad tähised
FSGS1
MANE Select transkript
ENST00000252699.7NM_004924.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioos

    • Neeruhaigus, mida iseloomustavad glomerulites skleroossed kahjustused. Põhjustena on esile toodud ravimid, viirused ja pahaloomulised kasvajad (lümfoomid), samuti võib haigus olla idiopaatiline. Haigus avaldub sümptomiteta proteinuuriana või nefriitilise sündroomina ning võib viia neerupuudulikkuseni.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Glomerulosklerroos

    • Neeru glomerulus'e kõvenemine, mis on põhjustatud veresoonte armistumisest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ACTN4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ACTN4. ACTN4 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 19, vahemikus 38 189 619 kuni 39 189 618.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, otsene ahelSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, pöördne ahelDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, otsene ahelSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, pöördne ahel: 38 289 151–38 304 910, otsene ahelYIF1B: 38 303 558–38 317 273, pöördne ahelYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, otsene ahelC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, otsene ahelKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, otsene ahelPSMD8: 38 374 563–38 383 850, otsene ahelGGN: 38 384 267–38 388 274, pöördne ahelGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, otsene ahelSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, otsene ahelTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, pöördne ahelRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 595 273, otsene ahelRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, pöördne ahelMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, otsene ahelEIF3KACTN4: 38 647 649–38 731 589, otsene ahelACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, pöördne ahelCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, pöördne ahelLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, otsene ahelLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, pöördne ahelLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, pöördne ahelECH1: 38 817 471–38 840 178, pöördne ahelHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, pöördne ahelRINL: 38 867 830–38 878 275, pöördne ahelRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, pöördne ahelSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, otsene ahelNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, pöördne ahelCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, pöördne ahelSARS2: 38 915 404–38 949 855, pöördne ahelMRPS12: 38 930 917–38 937 406, otsene ahelFBXO17: 38 941 401–38 976 773, pöördne ahelFBXO27: 38 990 714–39 033 773, pöördne ahelFBXO27ACP7: 39 083 913–39 111 497, otsene ahelACP7PAK4: 39 125 728–39 182 816, otsene ahelPAK4ACTN4 skeem: 21 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 38 647 649–38 647 907, 259 alustEkson 2: 38 700 600–38 700 714, 115 alustEkson 3: 38 701 002–38 701 121, 120 alustEkson 4: 38 704 934–38 705 020, 87 alustEkson 5: 38 706 044–38 706 131, 88 alustEkson 6: 38 708 117–38 708 195, 79 alustEkson 7: 38 709 395–38 709 476, 82 alustEkson 8: 38 710 257–38 710 342, 86 alustEkson 9: 38 714 469–38 714 561, 93 alustEkson 10: 38 717 086–38 717 316, 231 alustEkson 11: 38 717 927–38 718 074, 148 alustEkson 12: 38 721 538–38 721 688, 151 alustEkson 13: 38 723 614–38 723 722, 109 alustEkson 14: 38 723 937–38 724 077, 141 alustEkson 15: 38 724 157–38 724 339, 183 alustEkson 16: 38 724 431–38 724 565, 135 alustEkson 17: 38 725 724–38 725 903, 180 alustEkson 18: 38 726 957–38 727 103, 147 alustEkson 19: 38 727 946–38 728 026, 81 alustEkson 20: 38 728 996–38 729 154, 159 alustEkson 21: 38 729 274–38 731 589, 2316 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 83,9 kb; neist 2736 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACTN4

9

kohad geenis ACTN4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACTN4 83,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTN4 geen: actinin alpha 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. ACTN4 geen: actinin alpha 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/actn4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test