Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Malignant hyperthermia

Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.

HPO HP:0002047

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Laboratory abnormality

28 geeni on seotud tunnusega Malignant hyperthermia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Malignant hyperthermia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1AlatiEsineb 1 haiguses
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2AlatiEsineb 1 haiguses
CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CRLF1cytokine receptor like factor 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RYR1ryanodine receptor 1Väga sageli (80–99%)Esineb 8 haiguses
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
MYH3myosin heavy chain 3Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
NALCNsodium leak channel, non-selectiveSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EDARectodysplasin A receptorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EDARADDEDAR associated via death domainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LRP6LDL receptor related protein 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PGM1phosphoglucomutase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRAF6TNF receptor associated factor 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BIN1bridging integrator 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
DNM2dynamin 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
MTMR14myotubularin related protein 14Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
MYF6myogenic factor 6Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of temperature regulation

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test