Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SVIL

supervillin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 10: 29 457 338–29 634 971 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 177,6 kb
Valk
2214 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000355867.9NM_021738.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Kuidas SVIL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SVIL. SVIL ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 10, vahemikus 29 046 155 kuni 30 046 154.Kromosoom 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29 289 061–29 318 328, otsene ahelLYZL1SVIL: 29 457 338–29 634 971, pöördne ahelSVILJCAD: 30 012 803–30 115 494, pöördne ahelJCADSVIL skeem: 38 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 29 457 338–29 458 333, 996 alustEkson 37: 29 458 434–29 458 589, 156 alustEkson 36: 29 462 277–29 462 401, 125 alustEkson 35: 29 463 492–29 463 635, 144 alustEkson 34: 29 465 595–29 465 750, 156 alustEkson 33: 29 467 742–29 467 875, 134 alustEkson 32: 29 470 276–29 470 483, 208 alustEkson 31: 29 471 138–29 471 243, 106 alustEkson 30: 29 473 838–29 473 989, 152 alustEkson 29: 29 480 537–29 480 813, 277 alustEkson 28: 29 481 584–29 481 728, 145 alustEkson 27: 29 484 656–29 484 831, 176 alustEkson 26: 29 486 085–29 486 230, 146 alustEkson 25: 29 486 410–29 486 557, 148 alustEkson 24: 29 487 163–29 487 299, 137 alustEkson 23: 29 488 601–29 488 756, 156 alustEkson 22: 29 490 847–29 491 019, 173 alustEkson 21: 29 493 214–29 493 391, 178 alustEkson 20: 29 494 914–29 495 000, 87 alustEkson 19: 29 495 092–29 495 181, 90 alustEkson 18: 29 499 116–29 499 263, 148 alustEkson 17: 29 512 735–29 512 861, 127 alustEkson 16: 29 522 410–29 522 635, 226 alustEkson 15: 29 523 451–29 524 027, 577 alustEkson 14: 29 524 472–29 524 715, 244 alustEkson 13: 29 526 961–29 527 056, 96 alustEkson 12: 29 529 705–29 529 844, 140 alustEkson 11: 29 530 607–29 530 668, 62 alustEkson 10: 29 531 254–29 531 288, 35 alustEkson 9: 29 532 002–29 532 172, 171 alustEkson 8: 29 532 529–29 533 458, 930 alustEkson 7: 29 535 989–29 536 069, 81 alustEkson 6: 29 550 597–29 551 263, 667 alustEkson 5: 29 554 783–29 554 934, 152 alustEkson 4: 29 555 051–29 555 108, 58 alustEkson 3: 29 563 201–29 563 292, 92 alustEkson 2: 29 569 255–29 569 312, 58 alustEkson 1: 29 634 420–29 634 971, 552 alust38353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,3 kb kogupikkusega 177,6 kb; neist 6645 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SVIL

5

kohad geenis SVIL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (20%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SVIL 177,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SVIL geen: supervillin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. SVIL geen: supervillin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/svil

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test