Tunnus
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Myoglobinuria, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test24 geeni on seotud tunnusega Myoglobinuria
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Myoglobinuria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDX2ferredoxin 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LPIN1lipin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| DMDdystrophin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANO5anoctamin 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SGCBsarcoglycan beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast