Tunnus
High blood carbon dioxide level
Kliiniline nimetus: Hypercapnia
Abnormally elevated blood carbon dioxide (CO2) level.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypercarbia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the respiratory system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to High blood carbon dioxide level, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test16 geeni on seotud tunnusega High blood carbon dioxide level
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb High blood carbon dioxide level. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYL2myosin light chain 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SELENONselenoprotein N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast