Tunnus
Iris degeneration
Kliiniline nimetus: Iris atrophy
Loss of iris tissue (atrophy)
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Iris degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test14 geeni on seotud tunnusega Iris degeneration
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Iris degeneration. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYOCmyocilin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast