Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Abnormal macular morphology

A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.

HPO HP:0001103

Kokkuvõte

Teised nimetused
Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

31 geeni on seotud tunnusega Abnormal macular morphology

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal macular morphology. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAlatiEsineb 1 haiguses
EDN3endothelin 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
EDNRBendothelin receptor type BVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MITFmelanocyte inducing transcription factorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SOX10SRY-box transcription factor 10Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CABP4calcium binding protein 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COG1component of oligomeric golgi complex 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GPR143G protein-coupled receptor 143Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LCA5lebercilin LCA5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LRATlecithin retinol acyltransferaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
OATornithine aminotransferaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
OTX2orthodenticle homeobox 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PRPH2peripherin 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPATA7spermatogenesis associated 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATF6activating transcription factor 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FZD4frizzled class receptor 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LRP5LDL receptor related protein 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PDE6Cphosphodiesterase 6CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PDE6Hphosphodiesterase 6HMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticPole registreeritudEsineb 1 haiguses
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Retina issue

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test