Tunnus
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/crumpled-long-bones.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Crumpled long bones-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Crumpled long bones
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Crumpled long bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CRTAPcartilage associated protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast