Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Phthisis bulbi

Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.

HPO HP:0000667

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the eye

19 geeni on seotud tunnusega Phthisis bulbi

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Phthisis bulbi. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
MARK3microtubule affinity regulating kinase 3AlatiEsineb 1 haiguses
BRD4bromodomain containing 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CDH11cadherin 11Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HDAC8histone deacetylase 8Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HMX1H6 family homeobox 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NIPBLNIPBL cohesin loading factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RAD21RAD21 cohesin complex componentSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
BCORBCL6 corepressorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FOXE3forkhead box E3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FZD4frizzled class receptor 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LIM2lens intrinsic membrane protein 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TMEM53transmembrane protein 53Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainPole registreeritudEsineb 1 haiguses
LRP5LDL receptor related protein 5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal eye structure

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test