Tunnus
Extra bones within cranial sutures
Kliiniline nimetus: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test62 geeni on seotud tunnusega Extra bones within cranial sutures
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Extra bones within cranial sutures. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Alati | Esineb 2 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SP7Sp7 transcription factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| KIF1Akinesin family member 1A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CRTAPcartilage associated protein | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| CTSKcathepsin K | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 22 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX2msh homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SETBP1SET binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FBLN5fibulin 5 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast