Tunnus

Abnormal cortical bone morphology

An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.

Teised nimetused: Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-cortical-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Abnormal cortical bone morphology-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

49 geeni on seotud tunnusega Abnormal cortical bone morphology

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal cortical bone morphology. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
FLNAfilamin A	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
KIF1Akinesin family member 1A	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
LEMD3LEM domain containing 3	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
LIFRLIF receptor subunit alpha	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
LRP4LDL receptor related protein 4	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
LRP5LDL receptor related protein 5	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
RETREG1reticulophagy regulator 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
SOSTsclerostin	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
TBXAS1thromboxane A synthase 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
AGAaspartylglucosaminidase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ASPMassembly factor for spindle microtubules	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CDK6cyclin dependent kinase 6	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CENPEcentromere protein E	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CEP135centrosomal protein 135	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CEP152centrosomal protein 152	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
COPB2coat protein complex I subunit beta 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
GJA1gap junction protein alpha 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
GLE1GLE1 RNA export mediator	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KIF14kinesin family member 14	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KNL1kinetochore scaffold 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MCM7minichromosome maintenance complex component 7	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MCPH1microcephalin 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NUP37nucleoporin 37	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PHC1polyhomeotic homolog 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SARS1seryl-tRNA synthetase 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses

Näita veel 9 geeni

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
SASS6SAS-6 centriolar assembly protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
STILSTIL centriolar assembly protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TAF13TATA-box binding protein associated factor 13	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
WDR62WD repeat domain 62	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal bone structure

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.