Tunnus

Macular edema

Thickening of the retina that takes place due to accumulation of extracellular fluid in the macula as a nonspecific response to blood-retinal barrier breakdown. It can either have a cystoid aspect in the fovea, or a more diffuse aspect.

HPO HP:0040049

Teised nimetused: Macular oedema
Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Macular edema, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

18 geeni on seotud tunnusega Macular edema

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Macular edema. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
TMEM216transmembrane protein 216	Alati	Esineb 1 haiguses
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PRPF31pre-mRNA processing factor 31	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CCND1cyclin D1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CHMCHM Rab escort protein	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CTNNB1catenin beta 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
FZD4frizzled class receptor 4	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
LRP5LDL receptor related protein 5	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NRLneural retina leucine zipper	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RP9RP9 pre-mRNA splicing factor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TREX1three prime repair exonuclease 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
TSPAN12tetraspanin 12	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ZNF408zinc finger protein 408	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Cystoid macular edema103 geeni

Laiemad tunnused

Macular thickening Retinal edema

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.