Tunnus
Moderate visual impairment
Kliiniline nimetus: Moderately reduced visual acuity
Moderate reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 6/18 but at least 6/60. On the 20ft visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 20/70 but at least 20/200. On the decimal visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 0.3 but at least 0.1.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Moderate reduction in visual acuity, Moderate vision loss, Moderate visual loss
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Moderate visual impairment, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Moderate visual impairment
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Moderate visual impairment. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNM1Ldynamin 1L | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast