Tunnus

Increased bone density in skeletal bones

Kliiniline nimetus: Generalized osteosclerosis

An abnormal increase of bone mineral density with generalized involvement of the skeleton.

HPO HP:0005789

Teised nimetused: Diffuse, symmetrical osteosclerosis, Generalised osteosclerosis, Osteosclerosis, diffuse symmetrical
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/generalized-osteosclerosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Increased bone density in skeletal bones-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

9 geeni on seotud tunnusega Increased bone density in skeletal bones

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Increased bone density in skeletal bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7	Väga sageli (80–99%)	Esineb 3 haiguses
LRP5LDL receptor related protein 5	Väga sageli (80–99%)	Esineb 3 haiguses
SOSTsclerostin	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CTSKcathepsin K	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Increased bone mineral density

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.