Tunnus
Harder, denser, fracture-prone bones
Kliiniline nimetus: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/osteopetrosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Harder, denser, fracture-prone bones-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test23 geeni on seotud tunnusega Harder, denser, fracture-prone bones
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Harder, denser, fracture-prone bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SNX10sorting nexin 10 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXO22F-box protein 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast