Tunnus
Enlargement of skull bones
Kliiniline nimetus: Cranial hyperostosis
Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
Read the genes linked to Enlargement of skull bones, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Enlargement of skull bones
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Enlargement of skull bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOSTsclerostin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| THOC2THO complex subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast