Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Broad jaw

Bigonial distance (lower facial width) more than 2 SD above the mean (objective); or an apparently increased width of the lower jaw (mandible) when viewed from the front (subjective).

HPO HP:0012802

Kokkuvõte

Teised nimetused
Broad lower face, Wide jaw, Broad mandible, Wide mandible
Kehasüsteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

7 geeni on seotud tunnusega Broad jaw

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Broad jaw. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
LRP6LDL receptor related protein 6AlatiEsineb 1 haiguses
SNIP1Smad nuclear interacting protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
ANO5anoctamin 5Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LRP5LDL receptor related protein 5Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SH3BP2SH3 domain binding protein 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GPR101G protein-coupled receptor 101Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the lower jaw bone

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test