Tunnus
Bone overgrowth
Kliiniline nimetus: Hyperostosis
Excessive growth or abnormal thickening of bone tissue.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Bone Hypertrophy
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Bone overgrowth, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Bone overgrowth
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bone overgrowth. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CCN2cellular communication network factor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNAQG protein subunit alpha q | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast