Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Flat forehead

A forehead with abnormal flatness.

HPO HP:0004425

Kokkuvõte

Teised nimetused
Flattened forehead, Frontal flattening
Kehasüsteem
Abnormality of head or neck

18 geeni on seotud tunnusega Flat forehead

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Flat forehead. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONAlatiEsineb 1 haiguses
ERI1exoribonuclease 1AlatiEsineb 1 haiguses
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1AlatiEsineb 1 haiguses
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gammaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
COG7component of oligomeric golgi complex 7Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPole registreeritudEsineb 1 haiguses
LRP5LDL receptor related protein 5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
RECQL4RecQ like helicase 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the forehead

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test