Tunnus
Epiretinal membrane
An epiretinal membrane is a thin sheet of fibrous tissue on the surface of the retina along the inner limiting membrane. It appears as a greyish semi-translucent avascular membrane over the internal limiting membrane (ILM) on the surface of the retina.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Cellophane maculopathy, Macular pucker, Premacular fibrosis, Surface wrinkling retinopathy
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Epiretinal membrane, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 geeni on seotud tunnusega Epiretinal membrane
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Epiretinal membrane. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast