Tunnus
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test47 geeni on seotud tunnusega Slender long bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Slender long bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDC6cell division cycle 6 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CUL7cullin 7 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CDC45cell division cycle 45 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXO11F-box protein 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 7 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PCNTpericentrin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast