Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Fluid-filled cyst in spinal cord

Kliiniline nimetus: Syringomyelia

Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.

HPO HP:0003396

Kokkuvõte

Teised nimetused
Syrinx
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

39 geeni on seotud tunnusega Fluid-filled cyst in spinal cord

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Fluid-filled cyst in spinal cord. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ALPK3alpha kinase 3AlatiEsineb 1 haiguses
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19AlatiEsineb 1 haiguses
KDM1Alysine demethylase 1AAlatiEsineb 1 haiguses
LRRC7leucine rich repeat containing 7AlatiEsineb 1 haiguses
POLR1ARNA polymerase I subunit AAlatiEsineb 1 haiguses
TM2D3TM2 domain containing 3AlatiEsineb 1 haiguses
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DDHD2DDHD domain containing 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FBLN1fibulin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NOTCH3notch receptor 3Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
SPARCsecreted protein acidic and cysteine richSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ACY1aminoacylase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CCNQcyclin QMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COG4component of oligomeric golgi complex 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CTNNB1catenin beta 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FBXO11F-box protein 11Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FEM1Bfem-1 homolog BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FOXF1forkhead box F1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HMGA2high mobility group AT-hook 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LEMD3LEM domain containing 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NOTCH2notch receptor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RAI1retinoic acid induced 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseHarva (1–4%)Esineb 2 haiguses
EP300EP300 lysine acetyltransferaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
RBM8ARNA binding motif protein 8AHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SH2B1SH2B adaptor protein 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TBX6T-box transcription factor 6Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NFIAnuclear factor I APole registreeritudEsineb 1 haiguses
RUNX2RUNX family transcription factor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Spinal cord lesion

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test