Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Pilomatrixoma

Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.

HPO HP:0030434

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the integumentAbnormal tissue mass

9 geeni on seotud tunnusega Pilomatrixoma

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Pilomatrixoma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CTNNB1catenin beta 1AlatiEsineb 2 haiguses
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1AlatiEsineb 1 haiguses
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayHarva (1–4%)Esineb 2 haiguses
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseHarva (1–4%)Esineb 2 haiguses
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
EP300EP300 lysine acetyltransferaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
KDM6Alysine demethylase 6AHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
KMT2Dlysine methyltransferase 2DHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Skin appendage neoplasm

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test