Tunnus
Enlargement of facial bones
Kliiniline nimetus: Facial hyperostosis
Excessive growth (overgrowth) of the facial bones, that is of the facial skeleton.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Enlargement of facial skeleton, Enlargement of the facial bones, Excessive growth of facial bones, Excessive growth of facial skeleton, Increase in size of the facial bones, Overgrowth of facial bones, Overgrowth of facial skeleton, Overgrowth of the facial bones, Hyperostosis of facial bones, Hyperostosis of facial skeleton, Hypertrophy of the facial bones
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Enlargement of facial bones, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test5 geeni on seotud tunnusega Enlargement of facial bones
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Enlargement of facial bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast