Tunnus

Hypoplastic philtrum

Underdevelopment of the philtrum.

Teised nimetused: Small philtrum
Kehasüsteem: Abnormality of head or neck

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypoplastic-philtrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Hypoplastic philtrum-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Hypoplastic philtrum

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypoplastic philtrum. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
MAP1Bmicrotubule associated protein 1B	Alati	Esineb 1 haiguses
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CTCFCCCTC-binding factor	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
ATRXATRX chromatin remodeler	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the philtrum

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.