Tunnus
Lower limb hypertonia
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Lower limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test46 geeni on seotud tunnusega Lower limb hypertonia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Lower limb hypertonia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KIF5Akinesin family member 5A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RTN2reticulon 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 6 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast