Tunnus

Abnormal hemoglobin

Anomaly in the level or the function of hemoglobin, the oxygen-carrying protein of erythrocytes.

HPO HP:0011902

Teised nimetused: Abnormal haemoglobin, Abnormal Hb
Kehasüsteem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Read the genes linked to Abnormal hemoglobin, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega Abnormal hemoglobin

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal hemoglobin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
EPORerythropoietin receptor	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
GATA1GATA binding protein 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
HBA1hemoglobin subunit alpha 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
HBA2hemoglobin subunit alpha 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
HBBhemoglobin subunit beta	Väga sageli (80–99%)	Esineb 4 haiguses
HBDhemoglobin subunit delta	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
HBG1hemoglobin subunit gamma 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ATRXATRX chromatin remodeler	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal erythrocyte morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.