Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq21.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 78 104 248–78 129 295 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 25 kb
Valk
417 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000373316.5NM_000291.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükogeenoosi haigus

    • Fosfoglütseraatkinaas 1 puudulikkusX-seotud retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenis PGK1, mis võivad viia füüsilise koormusega seotud lihaskrampideni ja lihaskoe lagunemiseni, hemolüütilise aneemiani või neuroloogiliste probleemideni.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine aitab vältida koormavat füüsilist tegevust ning suunab jälgimist.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PGK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PGK1. PGK1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 77 616 772 kuni 78 616 771.Kromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, pöördne ahelATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, pöördne ahelMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, otsene ahelCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, otsene ahelATP7APGAM4: 77 967 949–77 969 638, pöördne ahelPGAM4PGK1: 78 104 248–78 129 295, otsene ahelPGK1TAF9B: 78 126 646–78 139 705, pöördne ahelTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, pöördne ahelCYSLTR1PGK1 skeem: 11 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 78 104 248–78 104 405, 158 alustEkson 2: 78 109 867–78 109 917, 51 alustEkson 3: 78 113 744–78 113 899, 156 alustEkson 4: 78 114 016–78 114 160, 145 alustEkson 5: 78 117 312–78 117 415, 104 alustEkson 6: 78 118 051–78 118 170, 120 alustEkson 7: 78 122 835–78 122 949, 115 alustEkson 8: 78 123 195–78 123 374, 180 alustEkson 9: 78 124 874–78 125 051, 178 alustEkson 10: 78 125 327–78 125 425, 99 alustEkson 11: 78 125 790–78 129 295, 3506 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 25 kb; neist 1254 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PGK1

3

kohad geenis PGK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PGK1 25 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PGK1 geen: phosphoglycerate kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. PGK1 geen: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pgk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test