Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 50 191 610–50 197 696 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 6,1 kb
Valk
350 aminohapet
Tuntud ka kui
CSNBAD3
MANE Select transkript
ENST00000232461.8NM_144499.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Enamasti mittepro­gresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.

Kuidas GNAT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub GNAT1. GNAT1 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 3, vahemikus 49 694 653 kuni 50 694 652.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, otsene ahelRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, pöördne ahelAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, pöördne ahelGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, pöördne ahelIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, pöördne ahelCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, otsene ahelINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, pöördne ahelUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, pöördne ahelTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, pöördne ahelCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, pöördne ahelMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, pöördne ahelMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, otsene ahelRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, otsene ahelRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, otsene ahelSEMA3FGNAT1: 50 191 610–50 197 696, otsene ahelGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, otsene ahelSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, otsene ahelGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, otsene ahelSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, otsene ahelLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, pöördne ahelIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, pöördne ahelHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, pöördne ahelHYAL1: 50 299 883–50 312 890, pöördne ahelHYAL2: 50 313 396–50 324 687, pöördne ahelTUSC2: 50 320 027–50 328 251, pöördne ahelRASSF1: 50 329 782–50 340 980, pöördne ahelZMYND10: 50 341 110–50 345 746, pöördne ahelNPRL2: 50 347 330–50 350 826, pöördne ahelNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, otsene ahelCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, otsene ahelTMEM115: 50 352 820–50 359 566, pöördne ahelCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, pöördne ahelC3orf18: 50 556 409–50 573 568, pöördne ahelC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, otsene ahelHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, pöördne ahelCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, otsene ahelMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, otsene ahelDOCK3GNAT1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 50 191 610–50 191 831, 222 alustEkson 2: 50 193 133–50 193 175, 43 alustEkson 3: 50 193 265–50 193 406, 142 alustEkson 4: 50 193 506–50 193 663, 158 alustEkson 5: 50 193 753–50 193 881, 129 alustEkson 6: 50 194 092–50 194 221, 130 alustEkson 7: 50 194 501–50 194 654, 154 alustEkson 8: 50 194 765–50 194 956, 192 alustEkson 9: 50 195 268–50 197 696, 2429 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 6,1 kb; neist 1053 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNAT1

3

kohad geenis GNAT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNAT1 6,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAT1 geen: G protein subunit alpha transducin 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. GNAT1 geen: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnat1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test