Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

SLC24A1

solute carrier family 24 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 15: 65 621 938–65 656 260 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 34,3 kb
Valk
1099 aminohapet
Tuntud ka kui
NCKX1, NCKX, RODX, KIAA0702, HsT17412, CSNB1D
MANE Select transkript
ENST00000261892.11NM_004727.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Enamasti mittepro­gresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.

Kuidas SLC24A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SLC24A1. SLC24A1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 15, vahemikus 65 139 099 kuni 66 139 098.Kromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbCLPX: 65 148 219–65 185 643, pöördne ahelCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, pöördne ahelCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, pöördne ahelPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, pöördne ahelIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, pöördne ahelIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, pöördne ahelDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, otsene ahelHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, pöördne ahelINTS14SLC24A1: 65 621 938–65 656 260, otsene ahelSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, pöördne ahelDENND4ARAB11A: 65 726 054–65 894 232, otsene ahelRAB11AMEGF11: 65 895 079–66 253 811, pöördne ahelMEGF11SLC24A1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 65 621 938–65 622 092, 155 alustEkson 2: 65 623 955–65 625 970, 2016 alustEkson 3: 65 638 128–65 638 181, 54 alustEkson 4: 65 639 595–65 639 703, 109 alustEkson 5: 65 644 427–65 644 513, 87 alustEkson 6: 65 645 612–65 645 703, 92 alustEkson 7: 65 650 382–65 650 942, 561 alustEkson 8: 65 651 670–65 651 759, 90 alustEkson 9: 65 652 642–65 652 808, 167 alustEkson 10: 65 653 830–65 656 260, 2431 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 34,3 kb; neist 3300 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC24A1

12

kohad geenis SLC24A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC24A1 34,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC24A1 geen: solute carrier family 24 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc24a1

Vancouver

Dante Labs. SLC24A1 geen: solute carrier family 24 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc24a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test