Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRIT3

leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q25
Koordinaadid
Kromosoom 4: 109 848 107–109 872 315 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 24,2 kb
Valk
679 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
MANE Select transkript
ENST00000594814.6NM_198506.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Enamasti mittepro­gresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.

Kuidas LRIT3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub LRIT3. LRIT3 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 4, vahemikus 109 360 211 kuni 110 360 210.Kromosoom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbSEC24B: 109 433 602–109 540 896, otsene ahelSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, otsene ahelMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, pöördne ahelCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, pöördne ahelPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, pöördne ahelCFI: 109 730 868–109 802 200, pöördne ahelCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, otsene ahelGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, otsene ahelRRHLRIT3: 109 848 107–109 872 315, otsene ahelLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, otsene ahelEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, pöördne ahelELOVL6LRIT3 skeem: 4 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 109 848 107–109 848 317, 211 alustEkson 2: 109 851 504–109 851 976, 473 alustEkson 3: 109 867 641–109 867 946, 306 alustEkson 4: 109 869 645–109 872 315, 2671 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 24,2 kb; neist 2040 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LRIT3

2

kohad geenis LRIT3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRIT3 24,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRIT3 geen: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrit3

Vancouver

Dante Labs. LRIT3 geen: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrit3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test