Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 178 978 327–178 995 320 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 17 kb
Valk
877 aminohapet
Tuntud ka kui
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
MANE Select transkript
ENST00000517717.3NM_000843.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Enamasti mittepro­gresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.

Kuidas GRM6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub GRM6. GRM6 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 5, vahemikus 178 486 824 kuni 179 486 823.Kromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, pöördne ahelCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, pöördne ahelCLK4MSANTD5: 178 694 559–178 697 761, pöördne ahelMSANTD5: 178 694 605–178 729 335, pöördne ahelZNF354A: 178 711 510–178 732 381, pöördne ahelZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, otsene ahelZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, otsene ahelZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, otsene ahelZNF454GRM6: 178 978 327–178 995 320, pöördne ahelGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, otsene ahelZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, otsene ahelZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, pöördne ahelADAMTS2GRM6 skeem: 11 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 178 978 327–178 981 854, 3528 alustEkson 10: 178 982 910–178 983 221, 312 alustEkson 9: 178 986 130–178 986 753, 624 alustEkson 8: 178 986 838–178 986 983, 146 alustEkson 7: 178 988 935–178 989 135, 201 alustEkson 6: 178 989 265–178 989 405, 141 alustEkson 5: 178 990 592–178 990 746, 155 alustEkson 4: 178 991 424–178 991 559, 136 alustEkson 3: 178 991 867–178 992 083, 217 alustEkson 2: 178 994 441–178 994 960, 520 alustEkson 1: 178 995 276–178 995 320, 45 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 17 kb; neist 2634 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GRM6

19

kohad geenis GRM6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRM6 17 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GRM6 geen: glutamate metabotropic receptor 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. GRM6 geen: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/grm6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test