AtlasGeen
CACNA1F
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
- HGNC 1393↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000102001↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 778↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xp11.23
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 49 205 063–49 233 340 (GRCh38)
- Eksonid
- 48 eksonit, ulatus 28,3 kb
- Valk
- 1966 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
- Varasemad tähised
- CSNB2, AIED
- MANE Select transkript
- ENST00000323022.10NM_001256789.3
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna1f.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe CACNA1F ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus
Enamasti mitteprogresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.
Kuidas CACNA1F on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 28,3 kb; neist 5901 alust kodeerivad valku.
CACNA1F sekveneerimine
1Lihtne
Kui raske on geeni CACNA1F lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni CACNA1F eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Mis sellele lisaks mõjub: geeni CACNA1F eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tuvastus puududa või olla vale. Kaal 35%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ehk ei kata. Kaal 15%.2,4%
- GC-sisaldusAknad, kus G ja C osakaal on alla 25% või üle 65%, mida raamatukogu valmistamine katab hõredalt. Kaal 10%.9,8%
- Referentsi katvusLõhed referentsassamblees läheduses, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Kaal 10%.0%
Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab geeni CACNA1F eksonite aluspaaridest selle raskesti loetava piirkonna liigi osakaalu. Üks liik võib geeni iseseisvalt raskeks teha ja iga järgmine lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei kuulu ühtegi sellisesse piirkonda, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa üheselt paigutada.
45
positsioonid geenis CACNA1F, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoom katab kogu geeni CACNA1F 28,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 6 kb.
ClinVar pathogenic variants (45)
The CACNA1F variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 28
- Tõenäoliselt patogeenne 17
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3133dup (p.Leu1045fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1840C>T (p.Arg614Ter) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.5372C>T (p.Ser1791Phe) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4954-1G>A (opens in a new tab) | retinal disorder | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4471C>T (p.Arg1491Ter) (opens in a new tab) | cone-rod dystrophy and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4260+2del (opens in a new tab) | Aland island eye disease | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4061del (p.Asn1354fs) (opens in a new tab) | retinal disorder | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4051C>T (p.Arg1351Ter) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3862C>T (p.Arg1288Ter) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3500del (p.Pro1167fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3236+1G>A (opens in a new tab) | Aland island eye disease | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2872C>T (p.Arg958Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2543+4_2543+5del (opens in a new tab) | retinal disorder | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2543+1G>A (opens in a new tab) | Aland island eye disease and 2 others | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2504del (p.Pro835fs) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2086-2A>G (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1855del (p.Leu619fs) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1651+1G>A (opens in a new tab) | retinal disorder | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1118+1G>C (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1044del (p.Trp349fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1014G>A (p.Trp338Ter) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.995G>A (p.Trp332Ter) (opens in a new tab) | retinal disorder | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.960_961insA (p.Leu321fs) (opens in a new tab) | CACNA1F-related retinopathy | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.694A>T (p.Lys232Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.245G>A (p.Arg82Gln) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 and 2 others | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
See all 45 with every other CACNA1F variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samade haigustega seotud geenid
- CABP4calcium binding protein 4Jagab 1 haigust
- GNAT1G protein subunit alpha transducin 1Jagab 1 haigust
- GNB3G protein subunit beta 3Jagab 1 haigust
- GPR179G protein-coupled receptor 179Jagab 1 haigust
- GRK1G protein-coupled receptor kinase 1Jagab 1 haigust
- GRM6glutamate metabotropic receptor 6Jagab 1 haigust
- GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalJagab 1 haigust
- LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3Jagab 1 haigust
- NYXnyctalopinJagab 1 haigust
- PDE6Bphosphodiesterase 6BJagab 1 haigust
- RHOrhodopsinJagab 1 haigust
- RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2Jagab 1 haigust
Geeniga CACNA1F seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CACNA1F võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Fundus hypopigmentation
- Hypoplasia of the fovea
- Marked vision impairment
- Red-blind
Näita veel 24 tunnust
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Difficulty adjusting from light to dark
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Metamorphopsia
- Outward facing eye ball
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Night blindness since birth
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CACNA1F geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1f
Dante Labs. CACNA1F geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1f
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast