Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GPR179

G protein-coupled receptor 179

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 38 324 571–38 343 956 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 19,4 kb
Valk
2367 aminohapet
Tuntud ka kui
CSNB1E
Varasemad tähised
GPR158L1
MANE Select transkript
ENST00000616987.5NM_001004334.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Enamasti mittepro­gresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.

Kuidas GPR179 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub GPR179. GPR179 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 17, vahemikus 37 834 264 kuni 38 834 263.Kromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, otsene ahelTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, pöördne ahelTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, otsene ahelTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, pöördne ahelTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, otsene ahelTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, pöördne ahelTBC1D3MRPL45: 38 297 023–38 324 140, otsene ahelMRPL45GPR179: 38 324 571–38 343 956, pöördne ahelGPR179SOCS7: 38 351 844–38 405 593, otsene ahelSOCS7ARHGAP23: 38 419 260–38 512 385, otsene ahelARHGAP23SRCIN1: 38 530 031–38 605 952, pöördne ahelSRCIN1EPOP: 38 671 703–38 674 957, pöördne ahelEPOPMLLT6: 38 705 244–38 729 799, otsene ahelMLLT6CISD3: 38 730 151–38 735 605, otsene ahelCISD3PCGF2: 38 733 065–38 752 555, pöördne ahelPCGF2PSMB3: 38 752 726–38 803 069, otsene ahelPSMB3PIP4K2B: 38 765 691–38 800 126, pöördne ahelPIP4K2BCWC25: 38 800 441–38 825 646, pöördne ahelCWC25GPR179 skeem: 11 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 38 324 571–38 331 531, 6961 alustEkson 10: 38 333 251–38 333 397, 147 alustEkson 9: 38 333 933–38 334 038, 106 alustEkson 8: 38 334 704–38 334 842, 139 alustEkson 7: 38 335 033–38 335 271, 239 alustEkson 6: 38 335 591–38 335 700, 110 alustEkson 5: 38 336 076–38 336 144, 69 alustEkson 4: 38 336 978–38 337 213, 236 alustEkson 3: 38 337 633–38 337 720, 88 alustEkson 2: 38 339 417–38 339 525, 109 alustEkson 1: 38 342 996–38 343 956, 961 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,2 kb kogupikkusega 19,4 kb; neist 7104 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GPR179

18

kohad geenis GPR179, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPR179 19,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GPR179 geen: G protein-coupled receptor 179. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpr179

Vancouver

Dante Labs. GPR179 geen: G protein-coupled receptor 179 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpr179

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test