Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNB3

G protein subunit beta 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 6 840 925–6 847 393 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 6,5 kb
Valk
340 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000229264.8NM_002075.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus

    • Enamasti mittepro­gresseeruvate võrkkesta haiguste rühm, sealhulgas Oguchi tõbi, mis on põhjustatud muutustest geenides nagu NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG, sageli koos nüstagmi või lühinägelikkusega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab sümptomeid, aitab eristada seisundit progresseeruvatest võrkkesta haigustest ning annab suunda perekondlikuks nõustamiseks.

Kuidas GNB3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub GNB3. GNB3 ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 12, vahemikus 6 344 159 kuni 7 344 158.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6 345 124–6 383 917, pöördne ahelSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, otsene ahelLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, otsene ahelCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, otsene ahelTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, pöördne ahelVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, pöördne ahelMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, otsene ahelNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, otsene ahelGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, pöördne ahelIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, pöördne ahelNOP2: 6 556 886–6 607 367, pöördne ahelCHD4: 6 570 081–6 614 982, pöördne ahelCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, pöördne ahelLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, pöördne ahelACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, pöördne ahelING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, pöördne ahelZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, pöördne ahelPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, otsene ahelCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, pöördne ahelMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, otsene ahelPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, otsene ahelLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, otsene ahelGPR162: 6 821 624–6 829 972, otsene ahelP3H3: 6 828 220–6 839 867, otsene ahelP3H3GNB3: 6 840 925–6 847 393, otsene ahelGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, pöördne ahelCDCA3USP5: 6 852 098–6 866 632, otsene ahelUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, otsene ahelSPSB2: 6 870 934–6 889 358, pöördne ahelLRRC23: 6 873 455–6 914 243, otsene ahelLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, otsene ahelENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, otsene ahelATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, otsene ahelRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, otsene ahelRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, otsene ahelPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, pöördne ahelEMG1: 6 970 765–6 979 939, otsene ahel: 6 970 921–6 997 428, otsene ahelLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, pöördne ahelC1S: 6 988 259–7 071 281, otsene ahelC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, pöördne ahelC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, pöördne ahelC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, pöördne ahelRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, otsene ahelCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, otsene ahelPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, otsene ahelACSM4GNB3 skeem: 10 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 6 840 925–6 841 033, 109 alustEkson 2: 6 841 258–6 841 344, 87 alustEkson 3: 6 841 586–6 841 624, 39 alustEkson 4: 6 842 970–6 843 076, 107 alustEkson 5: 6 843 174–6 843 237, 64 alustEkson 6: 6 843 363–6 843 525, 163 alustEkson 7: 6 843 632–6 843 698, 67 alustEkson 8: 6 843 777–6 843 978, 202 alustEkson 9: 6 845 586–6 845 802, 217 alustEkson 10: 6 846 792–6 847 393, 602 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 6,5 kb; neist 1023 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNB3 geen: G protein subunit beta 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnb3

Vancouver

Dante Labs. GNB3 geen: G protein subunit beta 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnb3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test