Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 72 239 077–72 244 176 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5,1 kb
Valk
284 aminohapet
Tuntud ka kui
PMX2A, CFEOM2
Varasemad tähised
ARIX, FEOM2
MANE Select transkript
ENST00000298231.5NM_005169.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed kraniaalsed düsinnervatsioonihäired

    • Silmalihaste kongenitaalne fibroos

      Seisundite rühm, mille põhjustavad muutused geenides nagu KIF21A, TUBB3 ja PHOX2A. Selle puhul on silmaliigutused piiratud ning silmalaud on sageli sünnist alates langenud.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab seisundit, aitab planeerida silmalihaste ja silmalaugude operatsioone ning annab teavet korduva esinemise riski kohta.

Kuidas PHOX2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PHOX2A. PHOX2A ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 11, vahemikus 71 741 627 kuni 72 741 626.Kromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, pöördne ahelXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, otsene ahelDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, pöördne ahelXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, otsene ahelDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, otsene ahelRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, otsene ahelIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, pöördne ahelLRRC51: 72 080 286–72 096 895, otsene ahelLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, otsene ahelLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, pöördne ahelTOMT: 72 103 506–72 111 546, otsene ahelTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, pöördne ahelANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, otsene ahelFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, otsene ahelFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, otsene ahelFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, otsene ahelINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 244 176, pöördne ahelPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, pöördne ahelCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, pöördne ahelPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, pöördne ahelARAP1PHOX2A skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 72 239 077–72 240 198, 1122 alustEkson 2: 72 241 102–72 241 289, 188 alustEkson 1: 72 243 788–72 244 176, 389 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 5,1 kb; neist 855 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHOX2A geen: paired like homeobox 2A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. PHOX2A geen: paired like homeobox 2A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phox2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test