Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q25
Koordinaadid
Kromosoom 4: 108 808 725–109 302 658 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 493,9 kb
Valk
654 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000399132.6NM_198721.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed kraniaalsed düsinnervatsioonihäired

    • Silmalihaste kongenitaalne fibroos

      Seisundite rühm, mille põhjustavad muutused geenides nagu KIF21A, TUBB3 ja PHOX2A. Selle puhul on silmaliigutused piiratud ning silmalaud on sageli sünnist alates langenud.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab seisundit, aitab planeerida silmalihaste ja silmalaugude operatsioone ning annab teavet korduva esinemise riski kohta.

Kuidas COL25A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub COL25A1. COL25A1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 4, vahemikus 108 314 791 kuni 109 796 592.Kromosoom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108 620 508–108 632 886, otsene ahelRPL34OSTC: 108 650 577–108 668 418, otsene ahelOSTCETNPPL: 108 741 969–108 763 228, pöördne ahelETNPPLCOL25A1: 108 808 725–109 302 658, pöördne ahelCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, otsene ahelSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, otsene ahelMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, pöördne ahelCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, pöördne ahelPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, pöördne ahelCFI: 109 730 868–109 802 200, pöördne ahelCFICOL25A1 skeem: 38 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 108 808 725–108 813 929, 5205 alustEkson 37: 108 817 397–108 817 435, 39 alustEkson 36: 108 819 252–108 819 329, 78 alustEkson 35: 108 824 174–108 824 227, 54 alustEkson 34: 108 825 196–108 825 222, 27 alustEkson 33: 108 827 135–108 827 188, 54 alustEkson 32: 108 832 380–108 832 433, 54 alustEkson 31: 108 841 695–108 841 721, 27 alustEkson 30: 108 844 519–108 844 569, 51 alustEkson 29: 108 845 189–108 845 251, 63 alustEkson 28: 108 846 139–108 846 219, 81 alustEkson 27: 108 848 759–108 848 803, 45 alustEkson 26: 108 852 236–108 852 280, 45 alustEkson 25: 108 852 902–108 852 925, 24 alustEkson 24: 108 859 656–108 859 733, 78 alustEkson 23: 108 860 927–108 860 971, 45 alustEkson 22: 108 862 501–108 862 545, 45 alustEkson 21: 108 863 319–108 863 387, 69 alustEkson 20: 108 869 088–108 869 150, 63 alustEkson 19: 108 884 178–108 884 222, 45 alustEkson 18: 108 889 221–108 889 256, 36 alustEkson 17: 108 889 701–108 889 733, 33 alustEkson 16: 108 896 667–108 896 711, 45 alustEkson 15: 108 899 154–108 899 180, 27 alustEkson 14: 108 901 119–108 901 172, 54 alustEkson 13: 108 918 172–108 918 216, 45 alustEkson 12: 108 920 578–108 920 604, 27 alustEkson 11: 108 937 808–108 937 843, 36 alustEkson 10: 108 940 539–108 940 646, 108 alustEkson 9: 108 941 366–108 941 437, 72 alustEkson 8: 108 974 367–108 974 393, 27 alustEkson 7: 108 974 533–108 974 559, 27 alustEkson 6: 109 010 358–109 010 375, 18 alustEkson 5: 109 048 168–109 048 175, 8 alustEkson 4: 109 050 135–109 050 179, 45 alustEkson 3: 109 300 583–109 300 652, 70 alustEkson 2: 109 301 723–109 302 075, 353 alustEkson 1: 109 302 169–109 302 658, 490 alust3830201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 493,9 kb; neist 1965 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL25A1

6

kohad geenis COL25A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (17%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL25A1 493,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL25A1 geen: collagen type XXV alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. COL25A1 geen: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col25a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test