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Rasgo

Organic aciduria

Excretion of non-amino organic acids in urine.

HPO HP:0001992

Resumen

Sistema corporal
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

16 genes asociados a Organic aciduria

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Organic aciduria. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7SiempreEn 2 afecciones
BTDbiotinidaseMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alphaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit betaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HLCSholocarboxylase synthetaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POLRMTRNA polymerase mitochondrialA veces (5–29 %)En 1 afección
SLC52A2solute carrier family 52 member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1No registradoEn 1 afección
GATMglycine amidinotransferaseNo registradoEn 1 afección
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseNo registradoEn 1 afección
MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Acidic urine

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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