Rasgo

Punctate keratitis

A type of keratitis characterized by inflammation in pinpoint areas of the corneal epithelium.

Sistema corporal: Abnormality of the eye Abnormality of the immune system

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6 genes asociados a Punctate keratitis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Punctate keratitis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
GJB2gap junction protein beta 2	Frecuente (30–79 %)	En 2 afecciones
GJB6gap junction protein beta 6	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
EPCAMepithelial cell adhesion molecule	Raro (1–4 %)	En 1 afección
PLECplectin	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Corneal inflammation

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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